M. M. Ciammaichella, A. Galanti, C. Rossi
Dirigente Medico I livello
U.o.d. Medicina I per l’Urgenza
Azienda Ospedaliera S. Giovanni - Addolorata - Roma, Italia
(Dirigente Medico II livello: Dott. G. Cerqua)
 

CONNETTIVITE MISTA: PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICO

 

 

SOMMARIO

L’Autore ha esaminato un caso di connettivite mista

 

INTRODUZIONE

La connettivite mista o sindrome di Sharp è una malattia diffusa del connettivo caratterizzata da un insieme di sintomi che sono presenti nel LES, nella polimiosite e nella sclerosi sistemica progressiva. Tale conettivopatia è caratterizzata dalla presenza di anticorpi ad alto titolo anti-ENA (extractable nuclear antigen), cioè anticorpi contro un antigene ribonucleoproteico. Contrariamente al LES l’interessamento renale è scarso o assente e la prognosi è migliore. Dato il carattere della malattia è possibile osservare sintomi presenti nelle tre connettiviti sopra menzionate:

  1. Sclerosi sistemica progressiva: Raynaud, alterata motilità esofagea, tumefazione delle articolazioni metacarpo-falangee ed interfalangee prossimali;
  2. LES: artriti, rash, sierositi, febbre e leucopenia;
  3. Polimiosite: rash violaceo sovraorbitario, astenia muscolare.

Il trattamento prevede prednisone 1mg/Kg/die.

 

CASO CLINICO

Presentiamo il caso clinico di una giovane donna di 28 anni che giunge alla nostra osservazione per un dolore all’emitorace sn che si accentua con gli atti del respiro ed i movimenti di recente insorgenza. Dalla raccolta anamnestica non emerge nulla di rilevante.

All’esame obiettivo la paziente è in condizioni generali buone, orientata e cosciente. La cute è calda ed asciutta. La TC è di 37°C. All’auscultazione si apprezzano rari sfregamenti in sede basale sn. La PA è di 130/80 mmHg. L’addome è trattabile, non dolente né dolorabile su tutto l’ambito. Non si apprezzano tumefazioni pulsanti addominali. La peristalsi è valida. I polsi periferici sono presenti, validi, simmetrici. Non si osservano focalità neurologiche. Non vi sono segni di meningismo.

Durante la degenza sono eseguiti i seguenti esami:

  1. ELETTROCARDIOGRAMMA: Ritmo sinusale, FC 80/m
  2. RX TORACE: Non apprezzabili alterazioni pleuroparenchimali in atto. Ombra cardiaca nei limiti.
  3. ECOCARDIOGRAMMA TRANSTORACICO: Modesto versamento pericardico posteriore e lieve insufficienza mitralica (VEDI FOTO 1)

    4. Foto 1: E.T.T.: Modesto versamento pericardico posteriore in m-mode

     

  4. SPIROMETRIA: Esame nei limiti della norma. Riduzione della capacità diffusiva del 40% sul valore corretto per il volume alveolare.
  5. TAC TORACE CON MDC: Aorta toracica normale per calibro e decorso senza segni di dissecazione. Non si rilevano tumefazioni linfonodali o di altra natura ilomediastiniche. Assenza di alterazioni densitometriche focali del parenchima polmonare. Sottile falda di versamneto pleurico medio-basale sn (VEDI FOTO 2)

    6. Foto 2: TAC TORACE CON MDC: Falda di versamento pleuro-basale sn

     

  6. RMN MEDIASTINO: Esame eseguito con sequenza T1 pesate su piani di scansione assiali, sagittali e coronali. Minimo ispessimento pleurico associato a minima falda di versamento in sede basale sn.. Linfonodi di circa 2 cm a livello di entrambi i cavi ascellari (VEDI FOTO 3)

    7. Foto 3: RMN mediastino: falda di versamento basale sn

     

     

  7. ESAMI EMATOCHIMICI: Tra gli esami alterati segnaliamo: autoanticorpi antinucleo positivi (speckled 1:2500), anti-ENA positivo (RNP 35 U VN 0-20), PCR 4.35 (VN< 0.3 mg%), VES 1° ora 28 (VN 13 mm/H), mucoproteina 4.9 (VN 2-5 mg/dl), IGG 2214 (VN 880-1800 mg%), proteina C reattiva presente.

 

CONCLUSIONI

Il quadro clinico descritto alla luce di sintomi ed esami risulta un quadro di sierosite (pleurite e pericardite) nell’ambito di una connettivopatia (anticorpi ENA RNP positivi) che va sotto il nome di sindrome di Sharp o connettivite mista. Nel nostro caso la sintomatologia presentata dalla paziente ricorda parzialmente quella del LES (solo per la sierosite e la positività degli anticorpi antinucleo) mancando gli altri elementi caratteristici del LES.

La paziente pertanto è stata sottoposta a cicli di trattamento con prednisone alla dose di 1 mg/Kg/die in relazione alla RNP-positività.

 

BIBLIOGRAFIA

  1. AA.VV.: LA reumatologia in Italia, dalle origini ai nostri giorni. Milano, Reumatismo, 1989

  2. Balint G.: Rheumatology: state of art. Amsterdam, Elserver, 1992

  3. Carcassi U. Trattato di reumatologia. Roma, SEU, 1993

  4. Cervini C.: Reumatologia: dall’immagine alla diagnosi. Torino, UTET, 1991

  5. Colombo B.: Reumatologia, Milano, Cortina, 1990